Investigadores han identificado una causa gen\u00e9tica de trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico que podr\u00eda afectar a decenas de miles de personas en todo el mundo. Un estudio publicado en la revista ‘Nature Medicine’ ha vinculado los cambios gen\u00e9ticos en un gen no codificante llamado RNU4-2 con estos trastornos, mejorando el diagn\u00f3stico cl\u00ednico para pacientes afectados.<\/p>\n\n\n\n
El equipo de investigaci\u00f3n, compuesto por cient\u00edficos del Hospital Mount Sinai (EE.UU.), la Universidad de Bristol (Reino Unido), KU Lovaina (B\u00e9lgica) y el NIHR BioResource en la Universidad de Cambridge, realiz\u00f3 un an\u00e1lisis gen\u00e9tico exhaustivo utilizando datos de secuenciaci\u00f3n del genoma completo. Compararon la carga de variantes gen\u00e9ticas raras en 41,132 genes no codificantes entre 5,529 casos con discapacidad intelectual y 46,401 controles sin esta condici\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
El estudio revel\u00f3 que las mutaciones en el gen RNU4-2, una peque\u00f1a secuencia no codificante del ADN, provocan s\u00edntomas del desarrollo neurol\u00f3gico que no se hab\u00edan asociado previamente con un trastorno gen\u00e9tico espec\u00edfico. Los genes no codificantes no producen prote\u00ednas, lo que hab\u00eda dificultado su estudio y reconocimiento como causa de enfermedades.<\/p>\n\n\n\n
Este descubrimiento es relevante, ya que representa una de las causas gen\u00e9ticas de un solo gen m\u00e1s comunes de trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico, s\u00f3lo superada por el s\u00edndrome de Rett. Las mutaciones en RNU4-2 suelen ser espont\u00e1neas y no hereditarias, proporcionando una comprensi\u00f3n crucial sobre la naturaleza de estos trastornos.<\/p>\n\n\n\n
\u00abRealizamos un gran an\u00e1lisis de asociaci\u00f3n gen\u00e9tica para identificar variantes raras en genes no codificantes que podr\u00edan ser responsables de trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico\u00bb, comenta el primer autor del estudio, Daniel Greene. \u00abEncontrar un solo gen responsable de decenas de miles de pacientes con una enfermedad rara es excepcionalmente inusual<\/strong>. Nuestro descubrimiento eludi\u00f3 a los investigadores durante a\u00f1os debido a diversos desaf\u00edos anal\u00edticos y de secuenciaci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n\n\n\n Los trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico, que a menudo se manifiestan antes de la escuela primaria, implican d\u00e9ficits que afectan el funcionamiento personal, social, acad\u00e9mico u ocupacional. La discapacidad intelectual incluye limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y el comportamiento adaptativo.<\/p>\n\n\n\n \u00abLos cambios gen\u00e9ticos que encontramos afectan a un gen muy corto, de s\u00f3lo 141 unidades de largo, pero este gen desempe\u00f1a un papel crucial en una funci\u00f3n biol\u00f3gica b\u00e1sica de las c\u00e9lulas llamada empalme de genes\u00bb, explica Ernest Turro. \u00abMiles de familias podr\u00e1n ahora obtener un diagn\u00f3stico molecular para sus familiares afectados, poniendo fin a muchas odiseas de diagn\u00f3stico\u00bb.<\/p>\n\n\n\n Los investigadores planean explorar experimentalmente los mecanismos moleculares subyacentes a este s\u00edndrome, con el objetivo de proporcionar conocimientos biol\u00f3gicos que alg\u00fan d\u00eda podr\u00edan conducir a intervenciones espec\u00edficas.<\/p>\n\n\n\n Fuente: ABC<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Investigadores han identificado una causa gen\u00e9tica de trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico que podr\u00eda afectar a decenas de miles de personas en todo el mundo. Un estudio publicado en la revista ‘Nature Medicine’ ha vinculado los cambios gen\u00e9ticos en un gen no codificante llamado RNU4-2 con estos trastornos, mejorando el diagn\u00f3stico cl\u00ednico para pacientes afectados. El […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":129396,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[59],"tags":[],"class_list":["post-129395","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-destacadas"],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/elcuartopoder.com.mx\/nw\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/129395","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/elcuartopoder.com.mx\/nw\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/elcuartopoder.com.mx\/nw\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/elcuartopoder.com.mx\/nw\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/elcuartopoder.com.mx\/nw\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=129395"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/elcuartopoder.com.mx\/nw\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/129395\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":129397,"href":"http:\/\/elcuartopoder.com.mx\/nw\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/129395\/revisions\/129397"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/elcuartopoder.com.mx\/nw\/wp-json\/wp\/v2\/media\/129396"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/elcuartopoder.com.mx\/nw\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=129395"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/elcuartopoder.com.mx\/nw\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=129395"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/elcuartopoder.com.mx\/nw\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=129395"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Diagn\u00f3stico molecular<\/h3>\n\n\n\n