{"id":140351,"date":"2025-04-28T13:41:40","date_gmt":"2025-04-28T18:41:40","guid":{"rendered":"https:\/\/elcuartopoder.com.mx\/nw\/?p=140351"},"modified":"2025-04-28T13:41:42","modified_gmt":"2025-04-28T18:41:42","slug":"una-terapia-genica-conserva-la-funcion-motora-y-cognitiva-en-una-enfermedad-infantil-rara","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/elcuartopoder.com.mx\/nw\/entretenimiento\/salud\/una-terapia-genica-conserva-la-funcion-motora-y-cognitiva-en-una-enfermedad-infantil-rara\/","title":{"rendered":"Una terapia g\u00e9nica conserva la funci\u00f3n motora y cognitiva en una enfermedad infantil rara"},"content":{"rendered":"\n<p>Una terapia g\u00e9nica desarrollada tras m\u00e1s de 20 a\u00f1os de investigaci\u00f3n ha demostrado ser capaz de modificar el curso de una&nbsp;<strong>enfermedad neurodegenerativa infantil rara y letal: la leucodistrofia metacrom\u00e1tica<\/strong>&nbsp;(MLD). Si se administra antes de la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas, permite a los ni\u00f1os conservar funciones motoras y cognitivas que, de otro modo, se perder\u00edan irremediablemente en los primeros a\u00f1os de vida.<\/p>\n\n\n\n<p>El estudio, publicado en &#8216;The New England Journal of Medicine&#8217; y llevado a cabo en el\u00a0Hospital San Raffaele de Mil\u00e1n, confirma que esta innovadora terapia puede preservar la capacidad de caminar, hablar y comunicarse, incluso a largo plazo. \u00abLos efectos positivos se mantienen con el tiempo, siempre que se administre en fase presintom\u00e1tica\u00bb, destacan las investigadoras Francesca Fumagalli y Valeria Calbi, autoras principales del estudio.<\/p>\n\n\n\n<p>La terapia est\u00e1 aprobada en la Uni\u00f3n Europea desde 2020 y disponible en Italia desde 2022. Se administra en una \u00fanica infusi\u00f3n tras una fase de quimioterapia y consiste en trasplantar c\u00e9lulas madre del propio paciente, modificadas gen\u00e9ticamente para corregir el defecto que origina la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n<p>Sin embargo,&nbsp;<strong>su eficacia depende de un diagn\u00f3stico precoz<\/strong>, antes de que aparezcan los s\u00edntomas. Aqu\u00ed es donde el cribado neonatal juega un papel crucial. Se trata de una prueba sencilla y no invasiva que se realiza a los reci\u00e9n nacidos mediante una muestra de sangre del tal\u00f3n, y que permite detectar enfermedades gen\u00e9ticas tratables de forma precoz.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">\u00bfY en Espa\u00f1a?<\/h3>\n\n\n\n<p>En Espa\u00f1a, el cribado neonatal est\u00e1 incluido en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud y contempla actualmente la detecci\u00f3n de m\u00e1s de 20 enfermedades, entre ellas algunas de origen metab\u00f3lico. No obstante, la leucodistrofia metacrom\u00e1tica no se encuentra a\u00fan entre las enfermedades incluidas, lo que&nbsp;<strong>limita las posibilidades de diagnosticar a tiempo a los ni\u00f1os<\/strong>&nbsp;que podr\u00edan beneficiarse de esta terapia revolucionaria.<\/p>\n\n\n\n<p>Pa\u00edses como Italia ya han iniciado estudios piloto para incorporar la detecci\u00f3n precoz de MLD en regiones como Toscana y Lombard\u00eda, mientras que Noruega es el \u00fanico pa\u00eds que la incluye de forma sistem\u00e1tica en su cribado neonatal. En Espa\u00f1a, diversas asociaciones de pacientes y profesionales sanitarios reclaman desde hace a\u00f1os una ampliaci\u00f3n del panel de cribado neonatal, incluyendo patolog\u00edas graves pero tratables como esta.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Una terapia g\u00e9nica desarrollada tras m\u00e1s de 20 a\u00f1os de investigaci\u00f3n ha demostrado ser capaz de modificar el curso de una&nbsp;enfermedad neurodegenerativa infantil rara y letal: la leucodistrofia metacrom\u00e1tica&nbsp;(MLD). 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