Desde hace d\u00e9cadas se sabe que el origen est\u00e1 en la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, pero no se conoc\u00eda con precisi\u00f3n qu\u00e9 genes de ese cromosoma provocaban los problemas card\u00edacos.<\/p>\n\n\n\n
Cerca de la mitad de los beb\u00e9s nacidos con s\u00edndrome de Down presentan malformaciones card\u00edacas cong\u00e9nitas, muchas de ellas graves y que requieren cirug\u00eda durante los primeros meses de vida. Desde hace d\u00e9cadas se sabe que el origen est\u00e1 en la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, pero no se conoc\u00eda con precisi\u00f3n qu\u00e9 genes de ese cromosoma provocaban los problemas card\u00edacos.<\/p>\n\n\n\n
Ahora, un estudio que se publica en la revista ‘Nature’ ha identificado el gen responsable de los defectos card\u00edacos cong\u00e9nitos asociados al s\u00edndrome de Down. El hallazgo abre la puerta al desarrollo de\u00a0futuras terapias preventivas<\/strong>\u00a0para una de las complicaciones m\u00e1s frecuentes de esta condici\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n Utilizando c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas y herramientas de inteligencia artificial, el equipo liderado por el\u00a0Instituto Gladstone\u00a0(EE.UU.) descubri\u00f3 que este gen altera la forma en que el ADN se empaqueta y regula, afectando a cientos de mol\u00e9culas necesarias para un correcto desarrollo del coraz\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n \u00abCuando eliminamos la copia extra de HMGN1 en modelos animales de s\u00edndrome de Down, los defectos card\u00edacos desaparecieron\u00bb, explica\u00a0Deepak Srivastava, cardi\u00f3logo pedi\u00e1trico en la Universidad de California, San Francisco (UCSF). \u00abEsta informaci\u00f3n podr\u00eda servir para dise\u00f1ar en el futuro tratamientos que prevengan malformaciones card\u00edacas en personas con s\u00edndrome de Down, lo que supondr\u00eda un enorme avance para los pacientes y sus familias\u00bb.<\/p>\n\n\n\n El s\u00edndrome de Down, tambi\u00e9n conocido como trisom\u00eda 21<\/strong>, es la alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica m\u00e1s frecuente, afectando a uno de cada 700 beb\u00e9s. Los defectos card\u00edacos cong\u00e9nitos son entre 40 y 50 veces m\u00e1s comunes en estas personas que en la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n\n\n\n Para descubrir qu\u00e9 genes del cromosoma 21 estaban implicados, el equipo de Srivastava trabaj\u00f3 con individuos \u00abmosaico\u00bb para la trisom\u00eda 21, un raro caso en el que algunas c\u00e9lulas tienen tres copias del cromosoma y otras solo dos. Este modelo permiti\u00f3 comparar c\u00e9lulas gen\u00e9ticamente id\u00e9nticas salvo por el n\u00famero de copias del cromosoma 21, eliminando as\u00ed las diferencias debidas a la variabilidad gen\u00e9tica entre personas.<\/p>\n\n\n\n Mediante la tecnolog\u00eda CRISPRa, los cient\u00edficos activaron de forma controlada cada uno de los genes candidatos del cromosoma 21 en c\u00e9lulas sanas, buscando cu\u00e1les imitaban las alteraciones observadas en c\u00e9lulas tris\u00f3micas.<\/p>\n\n\n\n Para analizar el enorme volumen de datos se aplicaron algoritmos de inteligencia artificial capaces de identificar patrones sutiles en las c\u00e9lulas card\u00edacas afectadas.<\/p>\n\n\n\n El modelo predijo que el gen HMGN1 era el principal responsable de los cambios observados. La hip\u00f3tesis se confirm\u00f3 en modelos animales: al reducir la expresi\u00f3n de este gen en ratones con s\u00edndrome de Down, el desarrollo card\u00edaco volv\u00eda a la normalidad.<\/p>\n\n\n\n \u00abDemostramos que tener tres copias de HMGN1 es suficiente para alterar el desarrollo del coraz\u00f3n\u00bb, se\u00f1ala Feiya Li, coautora del estudio. \u00abCuando sus niveles se reducen, los defectos desaparecen\u00bb.<\/p>\n\n\n\n Los investigadores plantean que, aunque HMGN1 es necesario para que se produzcan los defectos card\u00edacos, otros genes del cromosoma 21<\/strong> tambi\u00e9n podr\u00edan contribuir, entre ellos DYRK1. El equipo contin\u00faa ahora estudiando la interacci\u00f3n entre ambos genes.<\/p>\n\n\n\n A largo plazo, estos resultados podr\u00edan conducir a terapias capaces de regular la actividad de HMGN1, incluso mediante tratamientos administrados durante el embarazo. Adem\u00e1s, el estudio ofrece un modelo para investigar otras enfermedades causadas por alteraciones en el n\u00famero de cromosomas.<\/p>\n\n\n\n Fuente: ABC<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Desde hace d\u00e9cadas se sabe que el origen est\u00e1 en la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, pero no se conoc\u00eda con precisi\u00f3n qu\u00e9 genes de ese cromosoma provocaban los problemas card\u00edacos. 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