{"id":76699,"date":"2020-02-14T12:14:22","date_gmt":"2020-02-14T17:14:22","guid":{"rendered":"http:\/\/elcuartopoder.com.mx\/nw\/?p=76699"},"modified":"2020-02-14T12:14:24","modified_gmt":"2020-02-14T17:14:24","slug":"que-es-el-sindrome-de-angelman-y-cuales-son-sus-sintomas","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/elcuartopoder.com.mx\/nw\/entretenimiento\/salud\/que-es-el-sindrome-de-angelman-y-cuales-son-sus-sintomas\/","title":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de Angelman y cu\u00e1les son sus s\u00edntomas?"},"content":{"rendered":"\n

Manuel es un ni\u00f1o de dos a\u00f1os con muchas peculiaridades. Una de ellas es que, al igual que otros como \u00e9l, tiene dos fechas de cumplea\u00f1os. La primera, la del d\u00eda en que naci\u00f3, el 22 de septiembre de 2017. La segunda, 14 de diciembre de 2018, el d\u00eda en que recibi\u00f3 el diagn\u00f3stico de la enfermedad que padece: s\u00edndrome de Angelman, que celebra su D\u00eda Internacional este s\u00e1bado 15 de febrero.<\/strong> Seguramente sea la primera vez que la mayor\u00eda de quienes est\u00e9n leyendo esto oiga este nombre (es una enfermedad rara). Pedro L\u00f3pez Teruel tampoco lo hab\u00eda o\u00eddo hasta que se lo diagnosticaron a Manuel (Manolillo le llaman en casa), su segundo hijo.<\/p>\n\n\n\n

Sara, su mujer, y \u00e9l se asustaron. M\u00e1s a\u00fan cuando consultaron en Google. \u201cBusqu\u00e9 en internet los s\u00edntomas y Manuel ten\u00eda la inmensa mayor\u00eda de ellos. Este diagn\u00f3stico era mucho peor que cualquier otro que hubi\u00e9ramos podido imaginar y cay\u00f3 como una losa muy pesada sobre nuestras espaldas\u201d. As\u00ed fue a pesar de que hac\u00eda tiempo que sab\u00edan que algo no iba bien. \u201cEn los primeros seis meses de vida not\u00e1bamos que Manuel iba atrasado con respecto a otros ni\u00f1os de su edad. Nuestro punto de referencia era su hermana, dos a\u00f1os mayor que \u00e9l. Llegamos a pensar que no ve\u00eda, porque no jugaba con ning\u00fan objeto ni se interesaba por otras personas ni el entorno. A los 6 meses comenzamos con pruebas de todo tipo. Acudimos al oftalm\u00f3logo, otorrino, muchos pediatras, neur\u00f3logos, neum\u00f3logo, digestivo\u2026 Adem\u00e1s le apuntamos a piscina y terapia, para estimularle. Con 10 meses sab\u00edamos que ten\u00eda alg\u00fan tipo de retraso o trastorno en el espectro del autismo.\u201d Hasta que lleg\u00f3 la palabra Angelman.<\/p>\n\n\n\n

Se enteraron entonces de que se trataba de \u201cun trastorno neurogen\u00e9tico caracterizado por un d\u00e9ficit intelectual grave y rasgos dism\u00f3rficos faciales distintivos\u201d, como se define en el\u00a0portal europeo de enfermedades raras y medicamentos hu\u00e9rfanos, orpha.net. En este mismo cat\u00e1logo se estima que su prevalencia mundial est\u00e1 entre 1\/10.000 y 1\/20.000. Es decir, las posibilidades de padecerlo son muy peque\u00f1as. En nuestro pa\u00eds se calcula que lo sufren unas 2000 personas, aunque solo est\u00e1n diagnosticadas unas 400\u201d. A pesar de esa escasez, este s\u00edndrome est\u00e1 perfectamente definido y se sabe la descripci\u00f3n cl\u00ednica de quien lo padece: \u201causencia de habla, estallidos de risa con aleteo de manos, microcefalia, macrostom\u00eda, hipoplasia maxilar, prognatia y problemas neurol\u00f3gicos con forma de andar como una marioneta, ataxia (falta de control muscular), crisis epil\u00e9pticas\u2026..\u201d<\/p>\n\n\n\n

Desde el punto de vista f\u00edsico, el rasgo que m\u00e1s llama la atenci\u00f3n de estos ni\u00f1os \u2014tambi\u00e9n la padecen muchos adultos que est\u00e1n sin diagnosticar\u2014 es la risa f\u00e1cil, casi continua. Manuel tambi\u00e9n la tiene. Y eso junto con su car\u00e1cter afable, hace m\u00e1s f\u00e1cil el d\u00eda a d\u00eda para sus padres: \u201cManolillo es un crack. S\u00faper alegre, sociable, da muchos abrazos (besos a\u00fan no sabe), le encanta el cachondeo y el juego bruto. Irradia alegr\u00eda y vitalidad\u201d. A cambio, sufre de insomnio, como muchos otros Angelman e hiperactividad. Pese a lo complicado de la situaci\u00f3n, ha aportado tanto a la familia que Pedro se muestra feliz, agradecido: \u201cManuel nos ha abierto los ojos a un mundo totalmente desconocido para nosotros, el de la discapacidad, con el que nos hemos comprometido y tratamos de ayudar. Nos ha aportado paciencia, empat\u00eda, humanidad, tolerancia hacia todos los dem\u00e1s seres humanos…\u201d<\/p>\n\n\n\n

Llegar a este punto no ha sido f\u00e1cil. Ha supuesto un proceso en el que todos han evolucionado hasta llegar a donde se encuentran. \u201cHoy por hoy la aceptaci\u00f3n es total. Vivimos con alegr\u00eda el proceso. Procuramos no mirar mucho hacia el futuro (solo un poco de vez en cuando, para ver que no nos hemos desviado del camino marcado) porque puede llegar a dar v\u00e9rtigo. De momento tenemos un ni\u00f1o peque\u00f1o y disfrutamos con \u00e9l todos los d\u00edas en familia. Sufres cuando se ponen malitos pero supongo que lo mismo que cualquier pap\u00e1 o mam\u00e1 de un ni\u00f1o neurot\u00edpico\u201d. Sin duda, una de las razones de que Pedro y Sara est\u00e9n satisfechos pasa por que las expectativas cl\u00ednicas que les han ido dando no se han cumplido. \u201cTe dicen que tu hijo no va a caminar y camina; que no va a hablar y dice pap\u00e1 y mam\u00e1. Te dicen que va a ser un vegetal y se enteran de todo a pesar de las dificultades. Es cierto que en papel es una enfermedad que asusta, pero vivir con ellos es muy gratificante\u201d, afirma Pedro.<\/p>\n\n\n\n

Adem\u00e1s de sus padres, su hermana Mar\u00eda es quien tiene m\u00e1s relaci\u00f3n con Manuel. Y quien m\u00e1s afectada ha visto su vida. Pero ella le adora: \u201cNo hay nada que me emocione m\u00e1s que la relaci\u00f3n que tienen los hermanos. Mar\u00eda es digna de admiraci\u00f3n porque a pesar de que nosotros tenemos aceptado a nuestro hijo al 100%, lo vemos como Angelman las 24 horas. Ella lo ve como Manuel y punto. Es la \u00fanica persona en el mundo, junto con los compa\u00f1eros de guarder\u00eda de Manuel, que lo ve de esta forma. Los ni\u00f1os peque\u00f1os est\u00e1n preparados para convivir con la diversidad\u201d. Y es as\u00ed a pesar de que para ella tener un hermano como Manuel significa un gran ajetreo familiar diario.<\/p>\n\n\n\n

La estimulaci\u00f3n es fundamental en este tipo de personas y la familia de Manuel se lo toma muy en serio. \u201cUna vez que tuvimos el diagn\u00f3stico, comenz\u00f3 con logopedia, fisioterapia, m\u00e9todo Vojta, musicoterapia, equinoterapia, hidroterapia\u2026\u201d. Llevar esta vida no es sencillo. Y ellos tienen la suerte de contar con la ayuda de los padres de Sara, que viven a 500 metros de ellos: \u201ccompartimos agenda digital para que los cuarto sepamos qu\u00e9 terapia corresponde en cada momento, adem\u00e1s de las citas m\u00e9dicas y las medicaciones\u201d. Y otra gran fortuna: el trabajo de Pedro. Es ingeniero aeroespacial en Airbus, \u201cuna empresa multinacional muy comprometida con la diversidad funcional: financia todos los tratamientos terap\u00e9uticos de Manuel. Tenemos esa tranquilidad, a diferencia de otras familias que tienen que luchar contra viento y marea para costear los tratamientos terap\u00e9uticos que precisan sus hijos y que no son atendidos por la Administraci\u00f3n\u201d. Para terminar de cuadrar horarios, Sara tiene jornada reducida.<\/p>\n\n\n\n

Todo esfuerzo es poco para tratar de conseguir una vida mejor para Manuel. Sara y Pedro creen que es posible. Sobre todo ahora que se est\u00e1n realizando cinco ensayos cl\u00ednicos para mejorar la calidad de vida de estos enfermos. \u201cM\u00e1s all\u00e1 de las terapias y la estimulaci\u00f3n, hoy en d\u00eda no existe ning\u00fan tratamiento para el s\u00edndrome de Angelman, pero se est\u00e1 investigando en tres l\u00edneas diferentes: la farmacol\u00f3gica, la bioqu\u00edmica y la gen\u00e9tica. En la actualidad hay cinco grandes farmac\u00e9uticas que est\u00e1n en ello: Ovid, Neuren, Genetx, Ion\u00eds y Roche. Por eso prefiero pensar en positivo y ayudar a divulgar e informar del avance de estos ensayos\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Esa labor divulgativa es muy importante para Pedro y una de las piedras angulares del trabajo de la\u00a0Asociaci\u00f3n del S\u00edndrome de Angelman\u00a0a la que pertenece la familia de Manuel y otras 200 familias m\u00e1s. Familias que se sienten abandonadas por parte de las instituciones p\u00fablicas. Se quejan de contar con una atenci\u00f3n temprana deficiente; de la falta de apoyo obligatorio por ley en colegios de educaci\u00f3n ordinaria mantenidos con fondos p\u00fablicos; inexistencia de terapia ocupacional en centros escolares de educaci\u00f3n especial; de la existencia de pocos centros de d\u00eda a los que puedan acudir sus hijos cuando sean adultos\u2026 Porque aunque Pedro tenga un car\u00e1cter positivo y mantenga la esperanza, el futuro de estos ni\u00f1os est\u00e1 siempre en el aire.<\/p>\n\n\n\n

Fuente:<\/strong> SIPSE<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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