El mielomeningocele es el tipo m\u00e1s grave de espina b\u00edfida y el defecto cong\u00e9nito estructural m\u00e1s frecuente del sistema nervioso central. Un estudio ha identificado una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que conduce al riesgo de esta enfermedad, seg\u00fan publica hoy Science.
La espina b\u00edfida es un tipo de defecto del tubo neural (la estructura de un embri\u00f3n que se convertir\u00e1 en el cerebro, la m\u00e9dula espinal y los tejidos que los rodean), que ocurre cuando la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo.
El mielomeningocele (MM) puede dar lugar a diversas dificultades f\u00edsicas y de desarrollo, y aunque su incidencia ha disminuido en las \u00faltimas d\u00e9cadas, en gran parte gracias al enriquecimiento con \u00e1cido f\u00f3lico, sigue siendo un problema en algunas zonas del mundo.
Las causas del MM contin\u00faan siendo en gran parte desconocidas y el riesgo atribuible a variantes gen\u00e9ticas comunes permanece inexplorado. El estudio que ahora se publica ha sido elaborado por un grupo internacional llamado Consorcio de secuenciaci\u00f3n de la espina b\u00edfida.
La secuenciaci\u00f3n del exoma (una parte del genoma) y del genoma de 715 tr\u00edos de padres e hijos identific\u00f3 seis pacientes con deleciones cromos\u00f3micas (un cromosoma que falta o se ha eliminado) 22q11.2.
Esto sugiere que los pacientes con MM tendr\u00edan 22,98 veces m\u00e1s probabilidades de albergar la deleci\u00f3n 22q11.2 en comparaci\u00f3n con la poblaci\u00f3n general, seg\u00fan resume Science.
De acuerdo con los resultados, este riesgo est\u00e1 mediado por la p\u00e9rdida de Crkl, uno de los genes que expresan el tubo neural localizados en el intervalo de deleci\u00f3n 22q11.2, y este riesgo solo se alivia parcialmente con suplementos de \u00e1cido f\u00f3lico.
El an\u00e1lisis de datos gen\u00e9ticos de una cohorte separada de individuos con deleci\u00f3n 22q11.2 sugiri\u00f3 que el riesgo de MM era aproximadamente entre 12 y 15 veces mayor de lo esperado.
Utilizando un modelo de rat\u00f3n, los autores investigaron los genes candidatos que impulsaban el riesgo de MM y descubrieron que la p\u00e9rdida de Crkl era suficiente para reproducir un defecto del tubo neural en esos animales.
El equipo se\u00f1alo que la deleci\u00f3n com\u00fan 22q11.2 confiere un riesgo sustancial de mielomeningocele, \u201cparcialmente aliviado por la suplementaci\u00f3n con \u00e1cido f\u00f3lico\u201d. <\/p>\n\n\n\n
Con informaci\u00f3n de EFE<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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