Manuel es un niño de dos años con muchas peculiaridades. Una de ellas es que, al igual que otros como él, tiene dos fechas de cumpleaños. La primera, la del día en que nació, el 22 de septiembre de 2017. La segunda, 14 de diciembre de 2018, el día en que recibió el diagnóstico de la enfermedad que padece: síndrome de Angelman, que celebra su Día Internacional este sábado 15 de febrero. Seguramente sea la primera vez que la mayoría de quienes estén leyendo esto oiga este nombre (es una enfermedad rara). Pedro López Teruel tampoco lo había oído hasta que se lo diagnosticaron a Manuel (Manolillo le llaman en casa), su segundo hijo.
Sara, su mujer, y él se asustaron. Más aún cuando consultaron en Google. “Busqué en internet los síntomas y Manuel tenía la inmensa mayoría de ellos. Este diagnóstico era mucho peor que cualquier otro que hubiéramos podido imaginar y cayó como una losa muy pesada sobre nuestras espaldas”. Así fue a pesar de que hacía tiempo que sabían que algo no iba bien. “En los primeros seis meses de vida notábamos que Manuel iba atrasado con respecto a otros niños de su edad. Nuestro punto de referencia era su hermana, dos años mayor que él. Llegamos a pensar que no veía, porque no jugaba con ningún objeto ni se interesaba por otras personas ni el entorno. A los 6 meses comenzamos con pruebas de todo tipo. Acudimos al oftalmólogo, otorrino, muchos pediatras, neurólogos, neumólogo, digestivo… Además le apuntamos a piscina y terapia, para estimularle. Con 10 meses sabíamos que tenía algún tipo de retraso o trastorno en el espectro del autismo.” Hasta que llegó la palabra Angelman.
Se enteraron entonces de que se trataba de “un trastorno neurogenético caracterizado por un déficit intelectual grave y rasgos dismórficos faciales distintivos”, como se define en el portal europeo de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, orpha.net. En este mismo catálogo se estima que su prevalencia mundial está entre 1/10.000 y 1/20.000. Es decir, las posibilidades de padecerlo son muy pequeñas. En nuestro país se calcula que lo sufren unas 2000 personas, aunque solo están diagnosticadas unas 400”. A pesar de esa escasez, este síndrome está perfectamente definido y se sabe la descripción clínica de quien lo padece: “ausencia de habla, estallidos de risa con aleteo de manos, microcefalia, macrostomía, hipoplasia maxilar, prognatia y problemas neurológicos con forma de andar como una marioneta, ataxia (falta de control muscular), crisis epilépticas…..”
Desde el punto de vista físico, el rasgo que más llama la atención de estos niños —también la padecen muchos adultos que están sin diagnosticar— es la risa fácil, casi continua. Manuel también la tiene. Y eso junto con su carácter afable, hace más fácil el día a día para sus padres: “Manolillo es un crack. Súper alegre, sociable, da muchos abrazos (besos aún no sabe), le encanta el cachondeo y el juego bruto. Irradia alegría y vitalidad”. A cambio, sufre de insomnio, como muchos otros Angelman e hiperactividad. Pese a lo complicado de la situación, ha aportado tanto a la familia que Pedro se muestra feliz, agradecido: “Manuel nos ha abierto los ojos a un mundo totalmente desconocido para nosotros, el de la discapacidad, con el que nos hemos comprometido y tratamos de ayudar. Nos ha aportado paciencia, empatía, humanidad, tolerancia hacia todos los demás seres humanos…”
Llegar a este punto no ha sido fácil. Ha supuesto un proceso en el que todos han evolucionado hasta llegar a donde se encuentran. “Hoy por hoy la aceptación es total. Vivimos con alegría el proceso. Procuramos no mirar mucho hacia el futuro (solo un poco de vez en cuando, para ver que no nos hemos desviado del camino marcado) porque puede llegar a dar vértigo. De momento tenemos un niño pequeño y disfrutamos con él todos los días en familia. Sufres cuando se ponen malitos pero supongo que lo mismo que cualquier papá o mamá de un niño neurotípico”. Sin duda, una de las razones de que Pedro y Sara estén satisfechos pasa por que las expectativas clínicas que les han ido dando no se han cumplido. “Te dicen que tu hijo no va a caminar y camina; que no va a hablar y dice papá y mamá. Te dicen que va a ser un vegetal y se enteran de todo a pesar de las dificultades. Es cierto que en papel es una enfermedad que asusta, pero vivir con ellos es muy gratificante”, afirma Pedro.
Además de sus padres, su hermana María es quien tiene más relación con Manuel. Y quien más afectada ha visto su vida. Pero ella le adora: “No hay nada que me emocione más que la relación que tienen los hermanos. María es digna de admiración porque a pesar de que nosotros tenemos aceptado a nuestro hijo al 100%, lo vemos como Angelman las 24 horas. Ella lo ve como Manuel y punto. Es la única persona en el mundo, junto con los compañeros de guardería de Manuel, que lo ve de esta forma. Los niños pequeños están preparados para convivir con la diversidad”. Y es así a pesar de que para ella tener un hermano como Manuel significa un gran ajetreo familiar diario.
La estimulación es fundamental en este tipo de personas y la familia de Manuel se lo toma muy en serio. “Una vez que tuvimos el diagnóstico, comenzó con logopedia, fisioterapia, método Vojta, musicoterapia, equinoterapia, hidroterapia…”. Llevar esta vida no es sencillo. Y ellos tienen la suerte de contar con la ayuda de los padres de Sara, que viven a 500 metros de ellos: “compartimos agenda digital para que los cuarto sepamos qué terapia corresponde en cada momento, además de las citas médicas y las medicaciones”. Y otra gran fortuna: el trabajo de Pedro. Es ingeniero aeroespacial en Airbus, “una empresa multinacional muy comprometida con la diversidad funcional: financia todos los tratamientos terapéuticos de Manuel. Tenemos esa tranquilidad, a diferencia de otras familias que tienen que luchar contra viento y marea para costear los tratamientos terapéuticos que precisan sus hijos y que no son atendidos por la Administración”. Para terminar de cuadrar horarios, Sara tiene jornada reducida.
Todo esfuerzo es poco para tratar de conseguir una vida mejor para Manuel. Sara y Pedro creen que es posible. Sobre todo ahora que se están realizando cinco ensayos clínicos para mejorar la calidad de vida de estos enfermos. “Más allá de las terapias y la estimulación, hoy en día no existe ningún tratamiento para el síndrome de Angelman, pero se está investigando en tres líneas diferentes: la farmacológica, la bioquímica y la genética. En la actualidad hay cinco grandes farmacéuticas que están en ello: Ovid, Neuren, Genetx, Ionís y Roche. Por eso prefiero pensar en positivo y ayudar a divulgar e informar del avance de estos ensayos”.
Esa labor divulgativa es muy importante para Pedro y una de las piedras angulares del trabajo de la Asociación del Síndrome de Angelman a la que pertenece la familia de Manuel y otras 200 familias más. Familias que se sienten abandonadas por parte de las instituciones públicas. Se quejan de contar con una atención temprana deficiente; de la falta de apoyo obligatorio por ley en colegios de educación ordinaria mantenidos con fondos públicos; inexistencia de terapia ocupacional en centros escolares de educación especial; de la existencia de pocos centros de día a los que puedan acudir sus hijos cuando sean adultos… Porque aunque Pedro tenga un carácter positivo y mantenga la esperanza, el futuro de estos niños está siempre en el aire.
Fuente: SIPSE
